Déficit de hormona de crecimiento asociado a Síndrome de Dandy-Walker. A propósito de un caso clínico.

Abstract

Objetivo: Actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Dandy-Walker (SDW) y déficit de hormona de crecimiento, así como las formas de presentación clínica, diagnóstico diferencial y tratamiento, a través de la presentación de un caso clínico. Caso clínico: Paciente femenina de 10 años de edad cuyo motivo de consulta fue talla baja e inadecuada velocidad de crecimiento. Al examen físico: Peso: 30,5 Kg (pc50), Talla: 120 cm (pc3).Potencial genético: 168 ±10 cm (talla por debajo del potencial genético). Índice de masa corporal: 21,1 Kg/m2 (pc90-95). Signos vitales dentro de la normalidad. Glándula tiroides sin alteración. Distribución de la grasa a predominio abdominal. Sin estrías violáceas. Presencia de botón mamario (Tanner II), sin vello púbico ni axilar. Velocidad de crecimiento: 4 cm/año (<pc3). Resto sin alteración. Pruebas hormonales: TSH 1,8 uU/mL, T4libre 1,2 ng/dL, IGF-1 123 ng/ml, cortisol 8 am 400 ng/ml, ACTH 19,4 pg/ml, GH basal 0,5 ng/ml, GH 60 minutos post estimulo 2,5 ng/ml y 90 minutos post estimulo 4,5 ng/ml. Hallazgo de aracnoidocele en fosa posterior, en Resonancia Magnética de Cráneo, coincidiendo con SDW. Conclusión: El SDW representa un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso central de amplia variabilidad, con anormalidades en la fosa posterior, alteración en vermix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial. Existe debate sobre la definición del SDW, etiología y tratamiento. No se ha descrito asociación entre SDW y déficit de GH. El manejo integral es importante para estos pacientes. El pronóstico va a depender de las anomalías asociadas y su tratamiento.