Déficit de hormona de crecimiento asociado a Síndrome de Dandy-Walker. A propósito de un caso clínico.
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Date
2018-12-11Palabras Clave
Déficit de hormona de crecimiento, Síndrome de Dandy-WalkerGrowth hormone deficiency, Dandy-Walker Syndrome
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Objetivo: Actualizar los conocimientos sobre el síndrome de Dandy-Walker (SDW) y déficit de hormona de
crecimiento, así como las formas de presentación clínica, diagnóstico diferencial y tratamiento, a través de la
presentación de un caso clínico.
Caso clínico: Paciente femenina de 10 años de edad cuyo motivo de consulta fue talla baja e inadecuada velocidad
de crecimiento. Al examen físico: Peso: 30,5 Kg (pc50), Talla: 120 cm (pc3).Potencial genético: 168 ±10 cm
(talla por debajo del potencial genético). Índice de masa corporal: 21,1 Kg/m2 (pc90-95). Signos vitales dentro
de la normalidad. Glándula tiroides sin alteración. Distribución de la grasa a predominio abdominal. Sin estrías
violáceas. Presencia de botón mamario (Tanner II), sin vello púbico ni axilar. Velocidad de crecimiento: 4 cm/año
(<pc3). Resto sin alteración. Pruebas hormonales: TSH 1,8 uU/mL, T4libre 1,2 ng/dL, IGF-1 123 ng/ml, cortisol
8 am 400 ng/ml, ACTH 19,4 pg/ml, GH basal 0,5 ng/ml, GH 60 minutos post estimulo 2,5 ng/ml y 90 minutos
post estimulo 4,5 ng/ml. Hallazgo de aracnoidocele en fosa posterior, en Resonancia Magnética de Cráneo,
coincidiendo con SDW.
Conclusión: El SDW representa un grupo de malformaciones congénitas del sistema nervioso central de amplia
variabilidad, con anormalidades en la fosa posterior, alteración en vermix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial.
Existe debate sobre la definición del SDW, etiología y tratamiento. No se ha descrito asociación entre SDW y
déficit de GH. El manejo integral es importante para estos pacientes. El pronóstico va a depender de las anomalías
asociadas y su tratamiento.
Información Adicional
Otros Títulos | Growth hormone deficiency associated to Dandy- Walker Syndrome. A purpose of a clinical case |
Correo Electrónico | ruthmsalas@hotmail.com |
Editor | SaberULA |
ISSN | 1690-3110 |
Resumen en otro Idioma | Objective: Update the knowledge about Dandy-Walker syndrome (SDW) and growth hormone deficiency, as well as the forms of clinical presentation, differential diagnosis and treatment, through the presentation of a clinical case. Case report: Female patient of 10 years of age with short stature and inadequate growth velocity. Weight: 30.5 Kg (pc50), Height: 120 cm (pc3).Genetic potential: 168 ± 10 cm (below the genetic potential). Body mass index: 21.1 Kg/m2 (pc90-95). Distribution of fat predominantly abdominal. No violet striae. Presents mammary button (Tanner II), without pubic or axillary hair. Growth velocity: 4 cm/year (<pc3). Rest of the physical examination without alteration. Hormone tests: TSH 1.8 uU/mL, free T4 1.2 ng/dL, IGF-1 123 ng/ml, cortisol 8 am 400 ng/ml, ACTH 19.4 pg/ml, basal GH 0.5 ng/ml, GH 60 minutes post stimulation 2.5 ng/ml and 90 minutes post stimulation 4.5 ng/ml. In the magnetic resonance of the skull, an arachnoidocele was seen in the posterior fossa, coinciding with SDW. Conclusion: The SDW represents a group of congenital malformations of the central nervous system of wide variability, with abnormalities in the posterior fossa, alteration in cerebellar vermix and supratentorial hydrocephalus. There is debate over the definition of the syndrome, etiology and treatment. Integrated management is important for these patients. The outcome will depend on the associated anomalies and their treatment. |
Colación | Pág 195-202 |
Periodicidad | Cuatrimestral |
País | Venezuela |
Institución | Universidad de Carabobo Universidad de Los Andes |
Publicación Electrónica | Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo |
Sección | Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Artículos |