Osteogénesis imperfecta, presentación de un caso y revisión de terapias emergentes

Abstract

Objetivo: Presentar un caso de osteogénesis imperfecta (OI) tipo 1 y revisar el tema, con énfasis en las opciones terapéuticas farmacológicas emergentes.

Caso Clínico: Paciente femenina de 4 años de edad con antecedentes familiares en el linaje paterno de osteogénesis imperfecta tipo 1. Producto de tercera gestación, obtenida por cesárea segmentaria a las 37 semanas. Se evidenciaron escleróticas azules. Presentó adecuada progresión de talla con déficit ponderal discreto, dentición normal y desarrollo psicomotor acorde a su edad. A los 16 meses de edad, posterior a caída de su propia altura, presentó fractura en región frontal craneal, y a los 2 años de edad, fractura en antebrazo izquierdo. En evaluaciones subsiguientes se observó leve deformidad en genu valgo que no limitaba la deambulación. En la analítica destaca calcio sérico 9,2 mg/dL, fósforo 5,2 mg/dL, fosfatasa alcalina 590 U/L, PTH 15,7 pg/mL. Densitometría ósea reporta Z-score de 0,5 en columna lumbar y de1,5 en cuerpo entero, compatible con masa ósea adecuada para edad cronológica. Edad ósea también acorde a su edad cronológica. Se inició tratamiento con bifosfonatos (ácido zoledrónico 0,05 mg/kg en infusión, de forma semestral) sin observarse nuevos episodios de fracturas. El Servicio de Genética confirmó mutación en el gen COL1A1 compatible con osteogénesis imperfecta tipo I.

Conclusión: Se reportan diversas terapias emergentes, algunas ensayadas en modelos experimentales, con resultados promisorios en el tratamiento de este cuadro tan incapacitante, demostrando una disminución significativa en el número de fracturas, la percepción del dolor y la funcionalidad en los pacientes que padecen de OI.