Listar Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 7 Nº 3 por título
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Síndrome de cutis marmorata telangiectásica (CMTC) congénita o síndrome de Rothmund Thompson
(2009-12-07)Objetivos: Presentar el caso de un síndrome muy raro, el Síndrome de Rothmund-Thomson, de herencia autosómica recesiva, atribuible a una mutación en el gen RECQL4 helicase, 8q24. Se caracteriza por la presencia de placas ...